本文由医信融合团队成员“张皓旻”撰写，已同步至微信公众号“医信融合创新沙龙”与“表观精准治疗”，更多精彩内容欢迎关注！

转录组是特定物种、组织或细胞类型转录的所有 RNA（转录本）的集合，包括 mRNA 和非编码 RNA(Non-coding RNA， 非编码 RNA 又包括：tRNA，rRNA，snoRNA，microRNA，piRNA，lncRNA 等。通过比较转录组或基因表达谱的研究以揭示生物学现象或疾病发生的分子机制是高通量组学研究的一个常用策略。利用高通量测序技术研究转录组在全面快速得到基因表达谱变化的同时，还可以通过测定的序列信息精确地分析转录本的 cSNP（编码序列单核苷酸多态性）、可变剪接等序列及结构变异，另外对于检测低丰度转录本和发现新转录本具有其独特的优势。

转录组分析总体流程如上图所示，主要分为：

1. 上游分析（原始数据质量控制、比对、组装、定量）

2. 下游分析（差异分析、富集分析）

3. 高级分析（共表达分析、GSEA、时序性分析等）。

整个流程图左侧为结构分析（SNV 分析、可变剪切分析、差异外显子分析（DEU）及新转录本鉴定），右侧主要为基因表达分析。

随后的分析将使用 GSE176393（SRP323246）进行。

图文：张皓旻

本文编辑：李晨龙