简介

dbNSFP，用于对人类基因组中所有潜在的非同义单核苷酸变异(nsSNV)进行功能注释和预测，前者提供与其潜在功能间接相关的突变的定性或描述性注释，例如突变是否为非同义SNV；后者通常基于统计模型提供突变的直接定量或是或否有害性预测。目前该数据库更新到了v4版本（每更新一个版本就发一篇文章），共包括了84,013,490个nsSNV和ssSNV。主要使用38种预测算法来对突变位点进行功能预测和9种保护打分算法：

使用方法

该数据库提供了一个网页界面给用户访问：http://database.liulab.science/dbNSFP。不过区别于学术版和商业版，前者注释更为全面。

如果是小规模的数据，可以使用web服务进行突变的注释，只需要输入突变位点所在的基因组坐标（染色体、位置、参考和替代碱基），支持单个位点、多个位点或者上传vcf文件进行注释。

如果是大规模的数据，则需要下载数据库文件进行注释，在https://sites.google.com/site/jpopgen/dbNSFP提供了多种下载方式ftp、Google drive and Box，注释文件分学术版（v4.2a）和商业版（v4.2c），有30G左右，国内用户访问或下载较为困难。该链接还说明了不同更新版本的修改内容（即历史更新）。
也可以不下载该数据库，因为很多注释工具也会将该数据库的部分内容注释上，如variant tools, ANNOVAR, KGGSeq, VarSome, UCSC Genome Browser's Variant Annotation Integrator, Ensembl Variant Effect Predictor, SnpSift and HGMD。

相关文章：

1. Liu X, Jian X, and Boerwinkle E. 2011. dbNSFP: a lightweight database of human non-synonymous SNPs and their functional predictions. Human Mutation. 32:894-899.

2. Liu X, Jian X, and Boerwinkle E. 2013. dbNSFP v2.0: A Database of Human Non-synonymous SNVs and Their Functional Predictions and Annotations. Human Mutation. 34:E2393-E2402.

3. Liu X, Wu C, Li C, and Boerwinkle E. 2016. dbNSFP v3.0: A One-Stop Database of Functional Predictions and Annotations for Human Non-synonymous and Splice Site SNVs. Human Mutation. 37:235-241.

4. Liu X, Li C, Mou C, Dong Y, and Tu Y. 2020. dbNSFP v4: a comprehensive database of transcript-specific functional predictions and annotations for human nonsynonymous and splice-site SNVs. Genome Medicine. 12:103.

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