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为基因大数据“立规矩”:我校严江伟教授团队领衔发布高通量测序基因分型“通用语言”国家标准

稿件来源:科学技术部         发布时间:2026-05-28         点击次数:

近日,国家市场监督管理总局、国家标准化管理委员会正式发布国家标准《信息技术 生物特征识别 高通量测序基因分型数据注释格式》(GB/T47347—2026)。该标准由山西医科大学作为第一起草单位,我校严江伟教授担任第一起草人,联合中国电子技术标准化研究院、深圳华大法医科技有限公司、司法鉴定科学研究院等20余家国内知名科研院所和高校、司法机关及企业共同完成。首次牵头主导制定国家标准,标志着学校在生物特征识别与基因大数据领域的科研创新能力与标准化建设工作实现重大突破,彰显了学校在相关领域的学术引领力与行业话语权。

该标准聚焦高通量测序基因分型数据应用,构建了科学规范、统一适用的数据注释格式规范体系。明确界定了高通量测序人类基因分型数据的整体注释结构,系统规范了元信息、数据行、染色体编号、位置、基因型、质量值及样本注释信息等核心要素,广泛适用于基因分型数据的规范化存储、跨平台交换与精准比对分析。标准落地实施后,将有效打破行业数据孤岛、消除数据兼容壁垒,推动各类机构、平台间数据互通互认、共建共享,为我国基因大数据产业规范化发展赋能,对助力国家大数据战略落地实施具有重要支撑作用。

严江伟教授长期深耕法医多组学和人工智能分析前沿领域,潜心攻关疑难生物物证法医精准鉴识等关键科技难题,先后主持国家重点研发计划课题、国家自然科学基金重点项目和面上项目、国家重大专项课题等12项国家级科研项目,在Advanced Science,Biosensors and Bioelectronics、Analytical Chemistry等国际权威期刊发表学术论文200余篇,授权专利25项。近五年来,其团队先后参与4项国家标准制定,本次牵头主导国家标准发布,实现了我校在标准化工作中从“参与跟跑”到“牵头领跑”的关键性跃升。

(图文/贾娟)

初审初校:秦小江
复审复校:孙宁
终审终校:侯小宝
:倪彦佩
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