基础医学院解军团队揭示共同参与神经管畸形和神经外胚层来源肿瘤发生的基因及潜在机制
神经管畸形（Neural tube defects，NTDs）是胚胎发育过程中，神经管闭合发生障碍而引起的一种常见的先天性出生缺陷疾病。在绝大多数脊椎动物中，中空的神经管是由神经外胚层细胞增殖、内陷并最终离开外胚层表面而形成。在人类的各类肿瘤组织中，有一类肿瘤同样也是来源于早期胚胎的神经外胚层，包括6种：原始神经外胚层瘤（Primitive Neurotodermal Tumour）、神经胶质瘤（Glioma）、胶质母细胞瘤（Glioblastoma）、成神经细胞瘤（Neuroblastoma）、神经鞘瘤（Neurilemmoma）和髓母细胞瘤（Medulloblastoma）。其中，胶质母细胞瘤（GBM）是较常见且致死率极高的脑部肿瘤。
研究基于RA诱导的NTDs鼠胚RNA-seq高通量测序数据及小RNA测序数据、人NTDs样本芯片表达谱数据、GEPIA数据库GBM肿瘤测序数据及DisGeNET等其他公共数据库的开放数据开展研究。挖掘和鉴定了NTDs发生过程中、GBM肿瘤发生发展过程中的差异基因，对部分筛查获得的“失控表达”基因分别在miRNA水平和蛋白水平进行了验证。筛选到了2个在NTDs及GBM肿瘤中共享的表达趋势一致的失控基因，并预测了可能与其靶向结合小分子药物及其对接位点。筛选出了4个在NTDs及神经外胚层来源肿瘤中共享的基因，并探索了这些基因可能存在的分子机制，为胚胎早期发育和肿瘤发生发展的关系研究提供新的思路。
与FGF1基因靶向结合的小分子药物结合示意图
部分研究结果近日以“Analysis of genes associated with both neural tube defects and neuroectodermal tumors”为题发表于Medical Science Monitor上。山西医科大学基础医学院博士生曹睿为第一作者，基础医学院刘志贞教授、赵虹副教授、解军教授为共同通讯作者。
