遗传学是生命科学重要的前沿学科， 1998 年 6 月获遗传学硕士学位授予权， 目前是基础医学一级学科博士授权点（2018 年） 的重要研究方向。 学科多年来坚持把立德树人作为中心环节,始终牢记使命，在人才培养、科学研究、健康服务等方面主动作为，贡献力量，培养优秀人才。 主要利用基因组学、蛋白质组学、遗传学的理论和方法，研究遗传性疾病、多基因病、恶性肿瘤等的发病机制、靶向治疗等， 探索疾病的诊断和治疗靶标。

    学科现有特聘教授 1 名，专职教师 15 人，其中教授 1 人，副教授 4 人，讲师 10 人；硕士生导师 4 人。团队学缘结构良好,团队成员来自协和医科大学、华西医科大学、东南大学、山西大学、山西医科大学等国内不同高校，专业特长优势互补，能很好地适应本学科的教学工作。近年来，先后有 5 人次骨干教师进行国外、国内访学研究， 1 人通过博士研究生海外培养计划提升学历，使青年骨干教师的教学和科研能力得到进一步提高。

    学科的主要研究方向为： 1） 恶性血液病分子病因学， 主要研究恶性血液病的病因及发病机制，紧密结合临床迫切需要解决的问题，寻找血液病诊疗的分子标记，为临床诊疗提供理论支持。 2）肿瘤分子遗传学， 该方向应用分子生物学手段，研究实体瘤等发生1发展的分子机制、相关基因的表达及调控机制等，包括白血病分子遗传学和实体瘤易感基因的筛查及在肿瘤发生发展中的功能研究。3） 发育遗传学方向，主要研究细胞粘附分子对神经突触发生和发育的作用机制探讨。近年来， 遗传学科共承担国家自然科学基金、省自然科学基金及回国留学基金 10 余项，在国内外科学期刊发表论文 30 余篇，其中 SCI 收录 20 余篇。

    学科同时承担本科生、研究生和留学生的教学及培养工作，本科生教学以线上线下混合式教学、 PBL、 TBL 及翻转课堂等相结合的教学方式，着重培养学生掌握遗传学基础理论，遗传病系谱分析及再发风险估计，遗传病研究方法等基础知识及遗传学实验操作。研究生的培养通过专题讲座、实验操作培训、文献阅读等方式，着重培养科研思维、研究设计和实验操作的能力。 目前，学科已培养硕士研究生 20 余名，已毕业硕士研究生主要去向为博士深造、高校教师、 生殖中心和医院检验科等。

    学科始终把思想政治工作贯穿教育教学全过程,实现全程育人、全方位育人,着力培养信念坚定、勇于担当、诚实守信、德才兼备的优秀人才。目前学科点已就业硕士研究生深受社会各界欢迎。科研先导，创新服务健康。学科始终以服务地方经济发展和满足人民健康卫生需求为己任，并积极开展学术交流，提升学科影响， 在恶性肿瘤、 恶性血液病分子遗传学方面取得一定基础，特色与优势明显。