近日，我校转化医学研究中心崔永萍教授团队与多家科研院所合作，在国际顶级期刊《Cell Research》发表最新研究成果“Whole-genome sequencing of 508 patients identifies key molecular features associated with poor prognosis in esophageal squamous cell carcinoma”。我校为第一完成单位，崔永萍教授及山西省肿瘤医院病理科徐恩伟主任、崔鹤洋博士为其中三位共同第一作者，北京大学肿瘤医院詹启敏院士、百度公司CEO李彦宏以及中国医学科学院肿瘤医院刘芝华教授为该研究共同通信作者。

该论文相关研究由刘芝华教授和詹启敏院士牵头负责，崔永萍教授执行推进，历时近4年，先后与中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室、山西省肿瘤医院、新疆医科大学肿瘤医院等国内外多家高校和研究机构以及明码生物科技公司鼎力合作，投入了大量的人力物力精力，完成了508例来自我国食管癌高发区（山西省及新疆）散发食管鳞癌患者的全基因组测序数据，是目前最大的食管鳞癌基因组图谱数据库，为开发食管鳞癌诊断和治疗的生物标记物奠定了基础。

该研究发现并鉴定了5个与食管鳞癌转移和患者预后相关的新的显著突变基因，其中NFE2L2基因可能在食管鳞癌发生发展过程中发挥抑癌基因样作用，NFE2L2基因突变可能致其丧失抑癌作用，甚至会导致致癌活性；该研究还确定了潜在的非编码基因突变，其中SLC35E2基因启动子区域中的热点突变与患者较差的生存率相关。此外，该研究根据基因组图谱将食管鳞癌分为三种主要亚型，能够强有力地预测食管鳞癌患者的预后生存。这项基因组研究揭示了编码区和非编码区的驱动基因遗传变化的广阔前景，确定了其在食管鳞癌中的潜在分子病理学。

崔永萍教授潜心从事食管癌领域研究20余年，担任山西省“1331工程”食管癌发病机理及转化研究重点实验室主任、山西省食管癌发病机理及转化研究重点实验室主任、山西省消化系统恶性肿瘤防治创新重点团队及山西省高等学校优秀创新团队负责人。在学校领导和各职能部门的积极支持下，团队获批得国家自然科学基金重点项目、教育部重点项目在内的国家级和省部级科研项目50余项，研究成果分别发表在Nature Communications、Am J Hum Genet、Oncogene等权威学术期刊，个人荣获全国巾帼建功标兵、国家百千万人才工程国家级人选、国家有突出贡献中青年专家、青年三晋学者特聘教授等荣誉称号。系列研究成果的取得，标志着我校在食管鳞癌研究领域跻身国际前沿。Cell Research杂志，目前影响因子17.848，是亚洲影响因子最高的学术期刊，其最新影响因子预计将超过20分。

（图文/孔鹏洲）