2023年10月,临床决策研究大数据山西省重点实验室贺培凤教授研究团队成员王琪在《Frontiers in Immunology》(JCR 1区、中科院2区期刊、影响因子:7.3)发表题为《Distinct molecular subtypes of Systemic Sclerosis and gene signature with diagnostic capability》(转录组学分析揭示系统性硬化症的免疫分子亚型及诊断性基因标志物)的研究论文。团队成员李晨龙为共同第一作者。
研究利用外周血表达谱数据已成功鉴定出三种不同且稳健的系统性硬化症(SSc)亚型,具体特征为B细胞富集型(B-cell rich,BR),中间型和单核细胞激活型(Monocytes activate,MA)。B细胞通过产生IL-6和TGF-β等细胞因子,与T细胞进行自我激活,刺激成纤维细胞,并有助于内皮细胞活化和损伤等途径,最终导致SSc的炎症和纤维化表型表现,在SSc的发病机制中发挥关键作用。多项研究表明单核细胞水平的升高值得在SSc中注意,而且单核细胞激活型在白细胞介导的反应中表现出显着的富集。

为了获得更准确的标志基因,研究使用SVM、LASSO回归、RF和Boruta算法对19个关键差异基因(DEGs)进行特征筛选,最终得到了8个特征基因,即“FAM3C”、“BTLA”、“STRBP”、“RASGRP3”、“CD79A”、“MS4A1”、“CXCR5”和“TCL1A”。这些特征基因与免疫高度相关,揭示了以前未探索的SSc治疗靶点,为研究其在SSc中的作用提供了重要参考。

