我校第二医院心内科申晓彧教授团队成功诊治1例法布雷病患者
稿件来源:第二医院 发布时间:2024-04-19 点击次数:
近日，在我校第二医院心血管内科杨滨主任带领下，申晓彧教授团队通过临床症状、体征及酶学、基因检测、心脏超声造影、心脏核磁共振等专科先进技术，准确成功诊断并治疗了1例罕见病——法布雷病患者。
患者为一名45岁男性，主因“间断胸憋心悸11年，加重3天”收治入院。患者入院后查体显示，双侧上臂外侧可见散在突出皮肤的紫红色皮疹，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心室率101次/分，心律绝对不齐，第一心音强弱不等，胸骨左缘3-4肋间可闻及3/6级收缩期喷射性杂音，心尖部可闻及3/6级收缩期吹风样杂音，无心包摩擦音。申晓彧教授团队通过酶学、基因检测、心脏彩超、心脏核磁共振等检查，最终诊断患者为Fabry病（法布雷病）。在充分结合患者病史、家族史及各项实验室检验检查结果下，心内科申晓彧教授、王轩医师，超声科段银玲教授，临床药学专家侯锐钢等专家经过讨论，除为患者进行对症治疗外，同时使用阿加糖酶α注射用浓溶液酶替代治疗，该患者用药后临床症状得到了显著改善。
据申晓彧教授介绍讲解，Fabry病（法布雷病）是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，正常人群中预估患病率为1/100,000。其发病机制是由于患者体内α-半乳糖苷酶A（α-GalA）先天性缺乏，从而使人体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，在患者血管和各器官广泛蓄积，造成四肢非常剧烈的疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害，病情呈进行性加重发展态势，如得不到有效治疗将危及生命。
申晓彧教授医疗团队自2018年至今已累计发现法布雷病5例，其中2例是通过先证者家系筛查最终确诊，该病例的成功诊断和治疗，再次展示了我校第二医院心内科在罕见病的诊断和治疗方面的领先水平。
（文/张霖芳）
